Nasze geny to biologiczne „instrukcje obsługi” organizmu. Niektóre z nich pełnią kluczowe role, np. naprawiają uszkodzenia DNA i chronią przed rozwojem nowotworów. Gdy jednak w tych genach dochodzi do mutacji, ich prawidłowe działanie zostaje zaburzone, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia różnych rodzajów nowotworów – nie tylko u osoby posiadającej mutację, ale także wśród członków jej rodziny.
Jakie ryzyko wiąże się z mutacjami genów? na przykładzie wybranych genów
BRCA1 i BRCA2
Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Ich mutacje:
- U mężczyzn podnoszą ryzyko raka prostaty i – choć rzadko – raka piersi.
- Zwiększają ryzyko raka piersi (u kobiet nawet do 80%) i jajnika.
- Mogą prowadzić do wcześniejszego wystąpienia nowotworów, już przed 40. rokiem życia.
CHEK2
Mutacje genu CHEK2:
- Zwiększają ryzyko raka piersi (zwłaszcza u kobiet z historią nowotworów w rodzinie).
- Podnoszą ryzyko raka jelita grubego i innych nowotworów.
- Mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów urologicznych – raka prostaty czy nerki.
NBS1
Mutacje genu NBS1:
- Zwiększają ryzyko białaczek i chłoniaków.
- Mogą wiązać się z ryzykiem innych nowotworów, w tym raka piersi i prostaty.
Co oznaczają wyniki badania dla Ciebie i Twojej rodziny?
Wynik badania genetycznego wskazujący predyspozycje do rozwoju nowotworów nie dotyczy wyłącznie osoby badanej – może również wiązać się z podwyższonym ryzykiem dla członków rodziny pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) i drugiego stopnia (dziadkowie, wnuki, ciocie, wujkowie, siostrzenice, bratanice, kuzynostwo).
W około 5–10% przypadków zachorowań na nowotwory mamy do czynienia z dziedziczeniem.
To nie sama choroba jest przekazywana w genach, lecz predyspozycja genetyczna do jej wystąpienia. Wadliwa informacja genetyczna może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, zwiększając ryzyko zachorowania na nowotwór.
Mutacja genów nie oznacza, że osoba ją posiadająca na pewno zachoruje na raka. Oznacza jednak wyższe ryzyko, które można skutecznie monitorować i zarządzać dzięki m.in.:
- Regularnym badaniom profilaktycznym (np. badania PSA, USG, badania krwi, mammografia etc.).
- Indywidualnie dobranym planom działania (np. profilaktyka, zmiana stylu życia).
- Konsultacjom z genetykiem i specjalistami w zakresie onkologii.
- Wdrożeniem wcześniejszego leczenie, jeśli zajdzie potrzeba.
