Poradnia genetyczna Warszawa

Poradnia Genetyczna w Szpitalu Mazovia w Warszawie specjalizuje się w konsultacjach z zakresu genetyki onkologicznej. Oferujemy kompleksową pomoc w zakresie genetyki klinicznej, umożliwiając pacjentom ocenę ryzyka wystąpienia nowotworowych chorób genetycznych oraz podejmowanie świadomych decyzji zdrowotnych w oparciu o indywidualne potrzeby.

Podczas konsultacji genetycznej opracowujemy spersonalizowane zalecenia profilaktyczne, wspierając pacjentów oraz ich rodziny w procesie diagnostycznym.

W ramach konsultacji szczegółowo omawiamy wyniki badań genetycznych, oceniając ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych, zwłaszcza w kontekście obciążeń rodzinnych. Oferujemy również poradnictwo genetyczne dla całej rodziny, analizując ryzyko i wspierając planowanie zdrowia najbliższych.

Konsultacje z genetykiem klinicznym odbywaja się w formie teleporady.

Konsultacje z zakresu genetyki onkologicznej są wskazane dla osób, które:

Mają w rodzinie przypadki nowotworów (np. rak prostaty, piersi, jajnika, jelita grubego, trzustki)
Chorują lub chorowały na nowotwór o podłożu genetycznym
Chorowały na nowotwór w młodym wieku lub wielokrotnie w ciągu życia
Mają w rodzinie zdiagnozowane mutacje genetyczne zwiększające ryzyko nowotworów (np. BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
Chcą świadomie zadbać o profilaktykę nowotworową

Podczas konsultacji genetycznej:

✔ Przeprowadzamy szczegółowy wywiad rodzinny i analizujemy historię nowotworów w rodzinie
✔ Oceniamy ryzyko genetyczne zachorowania
✔ Omawiamy wyniki dostępnych badań i proponujemy odpowiednie działania profilaktyczne
✔ Zalecamy postępowanie, w tym jeżeli to konieczne, wykonanie badań genetycznych

W poradni genetycznej Szpitala Mazovia w Warszawie konsultacje z genetykiem klinicznym odbywają się w formie teleporad.
Po zakończowej wizycie każdy pacjent otrzymuje dokument z zaleceniami.

Nasze geny to biologiczne „instrukcje obsługi” organizmu. Niektóre z nich pełnią kluczowe role, np. naprawiają uszkodzenia DNA i chronią przed rozwojem nowotworów. Gdy jednak w tych genach dochodzi do mutacji, ich prawidłowe działanie zostaje zaburzone, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia różnych rodzajów nowotworów – nie tylko u osoby posiadającej mutację, ale także wśród członków jej rodziny.

Jakie ryzyko wiąże się z mutacjami genów? na przykładzie wybranych genów

BRCA1 i BRCA2

Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Ich mutacje:

U mężczyzn podnoszą ryzyko raka prostaty i – choć rzadko – raka piersi.
Zwiększają ryzyko raka piersi (u kobiet nawet do 80%) i jajnika.
Mogą prowadzić do wcześniejszego wystąpienia nowotworów, już przed 40. rokiem życia.

CHEK2

Mutacje genu CHEK2:

Zwiększają ryzyko raka piersi (zwłaszcza u kobiet z historią nowotworów w rodzinie).
Podnoszą ryzyko raka jelita grubego i innych nowotworów.
Mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów urologicznych – raka prostaty czy nerki.

NBS1

Mutacje genu NBS1:

Zwiększają ryzyko białaczek i chłoniaków.
Mogą wiązać się z ryzykiem innych nowotworów, w tym raka piersi i prostaty.

Co oznaczają wyniki badania dla Ciebie i Twojej rodziny?

Wynik badania genetycznego wskazujący predyspozycje do rozwoju nowotworów nie dotyczy wyłącznie osoby badanej – może również wiązać się z podwyższonym ryzykiem dla członków rodziny pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) i drugiego stopnia (dziadkowie, wnuki, ciocie, wujkowie, siostrzenice, bratanice, kuzynostwo).

W około 5–10% przypadków zachorowań na nowotwory mamy do czynienia z dziedziczeniem.

To nie sama choroba jest przekazywana w genach, lecz predyspozycja genetyczna do jej wystąpienia. Wadliwa informacja genetyczna może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, zwiększając ryzyko zachorowania na nowotwór.

Mutacja genów nie oznacza, że osoba ją posiadająca na pewno zachoruje na raka. Oznacza jednak wyższe ryzyko, które można skutecznie monitorować i zarządzać dzięki m.in.:

Regularnym badaniom profilaktycznym (np. badania PSA, USG, badania krwi, mammografia etc.).
Indywidualnie dobranym planom działania (np. profilaktyka, zmiana stylu życia).
Konsultacjom z genetykiem i specjalistami w zakresie onkologii.
Wdrożeniem wcześniejszego leczenie, jeśli zajdzie potrzeba.